Дисплазия соединительной ткани

Дисплазия соединительной ткани – иное наименование по МКБ 10 состояния врождённой неполноценности соединительнотканной составляющей человеческого организма. При этом нарушении происходит отклонение в строении, росте всех этапах созревания и дифференцировки соединительной ткани, как во внутриутробном периоде, так и в первые месяцы после рождения у детей. Причины аномалий развития заключаются в генетических нарушениях, затрагивающих фиброгенез внеклеточных структур. Как следствие такого отклонения происходит дисбаланс гомеостаза всех органов и систем, нарушение их структуры и функций с постоянным прогрессированием у детей и взрослых.

Элементы соединительнотканной структуры входят в состав всех органов и кожи человека. Эта ткань бывает как рыхлая, так и имеет плотную структуру. Находится в составе кожи, костно-мышечной системе, сосудах, крови, полых органах и мезенхимальных структурах. Важнейшую и главную функцию в структуре соединительной ткани выполняет коллаген. Он обеспечивает сохранение объёма и формы органа. Эластин несет ответственность за гибкость и релаксацию тканевых элементов кожи.

Патология соединительной ткани
Патология соединительной ткани

Дисплазия соединительной ткани предопределяется генно-обусловленными трансформациями в форме мутаций тех генов, какие несут ответственность за её выработку и созревание, и определяется как наследственная патология. Мутации способны носить самый разнообразный характер и поражать любые гены. Следствием этого бывают отклонения в формировании коллагена, а также эластина. В результате органы и ткани могут не справляться с предлагаемой динамической и статической нагрузкой.

Виды дисплазии соединительнотканных элементов

  1. Дифференцированная соединительнотканная дисплазия. Этот тип характеризуется выраженностью клинических проявлений и хорошо исследованными мутациями чётко определённых участков генной цепочки. Другое название этой группы по МКБ 10 — коллагенопатии. Они включают в себя ряд наследственных расстройств формирования и созревания коллагена.
  2. Недифференцированная форма у детей устанавливается в тех случаях, когда не удаётся установить аналогии ни с одним из известных генетических нарушений, и нет ни одного признака дифференцированного расстройства.

Недифференцированная форма бывает более частой. Она способно поражать людей в любом возрасте, даже детей.

Основные жалобы больных с дисплазией

Подобных больных людей, даже детей с соединительнотканной патологией можно легко распознавать даже на улице. Больные люди, страдающие дисплазией соединительной ткани, способны иметь два основных характерных для них типа внешности. Один из них представлен людьми высокого роста с опущенными плечами, торчащими назад оттопыренными лопатками, другой тип внешности представлен малорослыми людьми субтильного сложения.

Жалобы пациентов способны носить наиболее разнообразный характер и несут мало информации для верификации диагноза.

  • Общая слабость, недомогание и утомляемость, мышечная вялость.
  • Боль в голове и животе.
  • Расстройства пищеварения — вздутие кишечника и запоры, плохой аппетит.
  • Снижение артериального давления.
  • Нарушения в работе органов дыхания.

Более достоверными можно считать следующие симптомы, которые определят при объективной оценке состояние пациента:

  1. Астеническое сложение с дефицитом веса тела, астенический синдром.
  2. Расстройства строения и функций позвоночника, выражающиеся в сколиозах, деформациях грудной клетки, гипер- и гипо- лордозах или кифозах.
  3. Удлинение конечностей и пропорциональные изменения строения тела.
  4. Повышенная мобильность суставов, позволяющая проводить сгибания и разгибания больше чем в норме.
  5. Вальгусная деформация ног, разные симптомы плоскостопия.
  6. Изменения глаз – миопия, нарушения строения сетчатки.
  7. Со стороны сосудов может встречаться варикозная болезнь и повышенная проницаемость стенок сосудов для элементов крови.

Изменения претерпевает также состояние кожи и хрящевые элементы. Кожа истончается и выглядит вялой, подвержена чрезмерной растяжимости. Сквозь неё могут просвечивать сосуды крови. Кожу можно безболезненно стянуть в пучок на коже лобной области, тыльной поверхности кистей, подключичных районах. На ушных раковинах или носу можно легко сформировать складку, чего не бывает у здорового человека.

Симптомы дисплазии
Симптомы дисплазии

Клапанный синдром

Этот синдром носит изолированный характер и характеризуется наличием пролапсов сердечных клапанов и их миксоматозного перерождения.

Чаще всего удаётся обнаружить симптомы пролапса митрального клапана, другие клапаны подвержены поражению несколько реже, что подтверждает дополнительная диагностика. Возможны также отклонения в развитии, как дилатационные изменения корней грудной аорты и лёгочной артерии, синусовые аневризматические расширения. Нарушения строения сопровождаются явлениями обратного заброса крови, что оставляет отпечаток на общих гемодинамических показателях больного. Есть предположение, что в основе причин, вызывающих описанный синдром у детей, лежит недостаточность ионов магния, что подтверждает биохимическая диагностика.

Формирование такого расстройства, как клапанный синдром, начинается у детей около 5 лет. Первые аускультативные признаки могут определиться несколько позже. Данные электрокардиографии не всегда могут быть показательными и зависят от возраста и прогрессирования заболевания, поэтому чаще их можно обнаружить при повторных обращениях к врачу.

Торакодиафрагмальные изменения

Признаки, которыми характеризуется этот синдром, легко определяются при визуальном осмотре:

  1. Грудная клетка имеет астеническую форму и может быть килевидной или иметь форму воронки.
  2. Позвоночник может иметь все возможные виды деформации.
  3. Уровень стояния и объем движений диафрагмы изменён, если сравнивать с нормальным.

В большинстве случаев у больного с соединительнотканной патологией можно встретить грудную клетку, имеющую воронкообразный вид, немного реже килевидную.

Начало формирования и прогрессирования торакодиафрагмального синдрома приходится на детский возраст, и к началу пубертатного возраста он уже имеет сформировавшиеся клинические признаки.

Визуальные признаки
Визуальные признаки

Данная патология влечёт за собой признаки нарушения дыхательных функций, ограничение жизненной емкости лёгких, нарушение нормальной структуры и функций бронхиального дерева и трахеи, нарушение положения сердца в средостении, деформацию крупных сосудов. Изменения, носящие количественный либо качественный характер, оказывают влияние на степень интенсивности всех объективных проявлений и функционирования органов дыхания и сердца.

Нарушение строения формы рёберной дуги грудины приводят к ограничению объёма грудной клетки, повышению воздушного давления в ней, нарушают нормальный ток крови по сосудам, являются причиной расстройств сердечного ритма.

Сосудистые патологические состояния

Сосудистый синдром заключается в поражении артериального русла. Стенки артерий разного калибра расширяются и формируются аневризмы, развивается повышенная извитость сосудов, варикозные поражения венозной сети нижних конечностей, а также и малого таза, развиваются телеангиоэктазии.

Сосудистые расстройства влекут за собой увеличение тонуса в просвете сосудов, уменьшение скорости и объема заполнения сосудов кровью, уменьшение тонуса в периферической венозной сети и характеризуются застойными явлениями в периферических сосудах конечностей.

Манифестация состояния, когда развивается сосудистый синдром, происходит в подростковом, либо юношеском возрасте, постепенно нарастая.

Нарушения дыхательной системы

Основными признаками являются нарушения нормальных движений ворсинок эпителия бронхиального дерева и трахеи, расширение и истончение просвета бронхов, нарушения вентиляционных способностей лёгких. В самых тяжёлых случаях может развиваться спонтанный пневмоторакс.

Спонтанный пневмоторакс
Спонтанный пневмоторакс

Развитие такого осложнения как бронхолёгочный синдром связано нарушением формирования перегородок между альвеолами, недостаточного развития эластиновых элементов и гладкой мышечной структуры. Это приводит к усиленной растяжимости небольших альвеол и бронхиол, снижению эластичности всех структурных элементов лёгочной ткани. Частные случаи поражения отдельных компонентов дыхательной системы, поражающие детей сегодня, расцениваются клиницистами в качестве врождённых пороков развития.

Интенсивность развития изменений функциональных способностей зависит от величины выраженности морфологических изменений. Как правило, снижается жизненная ёмкость лёгких, хотя остаточный объем в лёгких не обязательно должен изменяться. У целого ряда больных могут наблюдаться вяления обструкции бронхов, а также небольших бронхиол. Отмечается также феномен повышенной реактивности бронхиального дерева, не нашедший до сих пор вразумительного объяснения.

Люди, у которых дисплазия соединительной ткани поражает органы дыхания, более часто подвержены сопутствующей патологии типа туберкулёза лёгких.

Иммунологические расстройства

Проявляют себя по принципу снижения иммунного ответа и ряда аутоиммунных расстройств и аллергических реакций различной степени развития.

При дисплазии соединительной ткани у человека может наблюдаться как активация, так и уменьшение активности механизмов иммунного ответа, которые несут в организме ответственность за поддержание гомеостаза. Нарушается способность нормально реагировать на проникновение чужеродных агентов. Это приводит к частому развитию инфекционных осложнений различного генеза, особенно широко поражается система органов дыхания. Иммунологические отклонения выражаются в количественных изменениях содержания плазме крови количества иммуноглобулинов.

Другие синдромы, характерные дисплазии соединительной ткани

  1. Висцеральный синдром может выражаться в эктопии и дистопии внутренних органов, дискинезиях, грыжах.
  2. Зрительные расстройства являют собой миопию, астигматические нарушения, косоглазие, нарушения нормальной деятельности сетчатки до полной её отслойки, косоглазие и подвывихи хрусталика.
  3. Мезенхимальная дисплазия затрагивает систему крови и выражается в гемоглобинопатиях, таких расстройствах, как геморрагический синдром, тромбоцитопатия.
  4. Патология стоп заключается в развитии косолапости или плоскостопия. Развитие патологии стопы и нижних конечностей приводит к стойким двигательным расстройствам и социальной дезадаптации.
  5. Гипермобильность суставов часто обнаруживается у детей уже в самом раннем возрасте. После 20 лет частота встречаемости этой патологии существенно снижается.

Диагностические критерии и принципы терапии

Дисплазия соединительной ткани не представляет сложностей и диагностика проводится легко даже у детей. После клинического осмотра необходимо провести генетический анализ и ряд биохимических исследований.

Биохимическая диагностика крови выявляет повышение гликозаминогликанов, которые могут повышаться также и моче. В связи со сложностью и высокой стоимостью такое исследование осуществляется не слишком часто.

Лечебные мероприятия включают в себя следующие компоненты:

  • Медикаментозные препараты, которые стимулируют синтез и созревание коллагена – препараты аскорбиновой кислоты, хондроитин, глюкозамин.
  • Немедикаментозные средства – массаж, гимнастика, физиопроцедуры. Иглотерапия.
  • Сбалансированное питание, богатое коллагеном и витаминами.